Estudio genético de la afección ictiosis laminar

Un equipo multidisciplinario en el que participó Gerardo Leyva Gómez, académico de la Facultad de Química (FQ), logró identificar el gen que causa la ictiosis laminar, enfermedad considerada rara en el mundo, la cual, sin embargo, presenta elevados niveles de prevalencia en algunas regiones de Veracruz.

La ictiosis laminar se caracteriza por un engrosamiento de la piel con un alto grado de descamación, mínima hidratación, nula presencia de componentes grasos, baja elasticidad, mucha comezón, irritación, hipersensibilidad y elevada fragilidad que la hace propensa a heridas.

El grupo de trabajo que identificó el gen productor de este padecimiento lo dirigen Manuel González del Carmen, de la Facultad de Medicina de la Universidad Veracruzana, y Hernán Cortés Callejas, del Instituto Nacional de Rehabilitación. El propósito es mejorar la atención y elevar la calidad de vida de los pacientes.

A este equipo se incorporó Gerardo Leyva a mediados de 2017, en el que colaboran diversos organismos como el Instituto Mexicano del Seguro Social, el Instituto Nacional de Rehabilitación, y las universidades Nacional Autónoma de México y Veracruzana, para tratar esta afección desde un enfoque amplio.

“La ictiosis laminar ocurre en gran parte del cuerpo. Quienes la padecen incluso presentan cierta deformación en el rostro, lo cual tiene un impacto emocional importante, pues ocasiona que estas personas estén confinadas en su hogar y tengan algunas manifestaciones psiquiátricas. Este mal tiene un entorno complejo, pues al ser de origen genético es de por vida”, explicó en entrevista el universitario, quien forma parte del Departamento de Farmacia de la FQ.

La línea de investigación desarrollada por Gerardo Leyva tiene dos objetivos centrales: primero, conocer el aspecto funcional de la piel en términos de hidratación, eritema, producción de sebo y grado de elasticidad en quienes presentan este problema; para ello, se realizó un análisis en poblaciones de la zona de las montañas altas de Veracruz, entre Córdoba y Orizaba.

El segundo es generar medicamentos para estas personas: “Al tratarse de una enfermedad genética, difícilmente vamos a revertirla, pero tratamos de desarrollar productos tópicos para atenuar las principales molestias, como el alto grado de comezón, resequedad de la piel y susceptibilidad a heridas; en esta parte estamos en una etapa intermedia del desarrollo de fármacos”, refirió.

En comunidades aisladas

El gen identificado recientemente como causante de la ictiosis laminar, indicó también Gerardo Leyva, es el Transglutaminasa 1 (TGM1), el cual produce una enzima presente en la piel, la cual está relacionada con la envoltura de las células cornificadas mediante el entrecruzamiento de proteínas y componentes grasos.

Ocurre en gran parte del cuerpo. Quienes la padecen incluso presentan cierta deformación en el rostro, lo cual tiene un impacto emocional importante, pues ocasiona que estas personas estén confinadas en su hogar y tengan algunas manifestaciones psiquiátricas

El docente comentó que las poblaciones que mayoritariamente presentan este mal en México son comunidades aisladas, donde por un largo periodo ha predominado cierta endogamia, es decir, familiares cercanos con la mutación han tenido descendencia, lo cual comenzó a incrementar el número de enfermos. Hasta hace no mucho, el país con la mayor afectación era España con uno por cada 30 mil personas, pero en las montañas altas de Veracruz se registra hasta el momento un caso por cada mil 400 individuos.

La ictiosis laminar es un padecimiento considerado raro por la Organización Mundial de la Salud; sin embargo, ha llamado la atención de las autoridades de salud de la nación porque ya hay una alta concentración de enfermos en dichas zonas de Veracruz. El proyecto de este equipo multidisciplinario requiere aún de mayor tiempo para su estudio, así como de una amplia logística por parte de diversas entidades federales, estatales y locales, concluyó Gerardo Leyva.