Hay en el mundo 7 mil enfermedades raras

Claudia Gonzaga Jáuregui, del Laboratorio Internacional de Investigación sobre el Genoma Humano (LIIGH) de la UNAM, explicó que en México se estima que 10 millones de personas padecen una enfermedad genética clasificada como rara o de baja prevalencia y numerosos pacientes no son diagnosticados de manera correcta.

Las enfermedades raras se describen como aquellas que afectan a menos de cinco de cada 10 mil personas o menos de 200 mil, de acuerdo con la definición de Estados Unidos, sostuvo la también profesora de la Escuela Nacional de Estudios Superiores Juriquilla.

Se estima que hay más de siete mil males raros, de los cuales en México se reconocen sólo 20, de acuerdo con la Secretaría de Salud: el Síndrome de Turner, la Enfermedad de Pompe, Hemofilia, Espina Bífida, Fibrosis Quística, Histiocitosis, Hipotiroidismo Congénito, Fenilcetonuria, Galactosemia, Enfermedad de Gaucher, Enfermedad de Fabry, Hiperplasia Suprarrenal Congénita, Homocistinuria, entre otros.

Ante esta situación, Gonzaga Jáuregui, en colaboración con James Lupski, profesor del Baylor College of Medicine, y 15 expertos internacionales más, publicaron el libro Genomics of Rare Diseases. Understanding Disease Genetics Using Genomic Approaches, editado por grupo Elsevier, el cual es el primero dedicado a dar a conocer los conceptos de genética y las metodologías que permiten estudiar las aproximadamente siete mil enfermedades raras que afectan a millones de personas en el mundo.

Gonzaga Jáuregui —quien se incorporó en 2020 al LIIGH— fue invitada por la editorial Elsevier en 2018 para coordinar la elaboración del texto en virtud de su experiencia en genómica, pues en su trayectoria la mexicana ha definido más de 25 nuevas enfermedades genéticas que no habían sido identificadas antes.

La también miembro del Global Genomic Medicine Consortium y la Undiagnosed Disease Network International, expuso que durante décadas numerosos pacientes no son diagnosticados de manera correcta mientras reciben tratamientos potencialmente erróneos y, con frecuencia, costosos para su afección, sin estar informados sobre el defecto molecular real.

En México, detalló, hacen falta tecnologías genómicas y moleculares para diagnosticar estas enfermedades. Aunque hay destacados genetistas clínicos, hay males heterogéneos que tienen causas variadas difíciles de identificar y en diversas ocasiones es necesario un diagnóstico molecular preciso para que los pacientes tengan el tratamiento correcto.

“Hay un espectro muy grande de terapias que pueden ser accesibles para enfermedades que pueden ser raras, si sabemos cuál es la causa molecular.”

En la academia y la industria

Hasta ahora no había un libro que presente a los estudiantes y profesionales la situación de estos padecimientos, así como su genómica y estudio, y que además sea accesible para el público en general, incluidos pacientes y familias con enfermedades raras, mencionó.

La egresada de la licenciatura en Ciencias Genómicas de la UNAM confía en que este texto “sirva para llamar la atención sobre este tipo de padecimientos y los retos que enfrentan quienes los padecen”.

Desde hace varios años Gonzaga Jáuregui se dedica a la genómica humana, así como a desarrollar en la academia y la industria proyectos de gran escala para análisis de pacientes y familias con enfermedades raras y desórdenes genéticos sin diagnóstico.

Actualmente la investigadora se desempeña en México para dar continuidad a la experiencia de 12 años de trabajo en genética y enfermedades raras, además de implementar secuenciación genómica a gran escala en pacientes que las padecen, a fin de encontrar diagnósticos moleculares y terapias útiles.