Padecimientos desconocidos para muchos, con síntomas que a veces se confunden y que retan a los médicos, quienes no siempre las identifican, las enfermedades raras son de baja prevalencia entre la población mundial y afectan a una de cada dos mil personas, afirmó Juan Carlos Zenteno Ruiz, académico de la Facultad de Medicina (FM) de la UNAM.
En México, alrededor de ocho millones de individuos padecen alguna de ellas, de acuerdo con datos de la Secretaría de Salud.
Aunque son poco frecuentes, hay más de siete mil en el mundo, con variantes que van de alteraciones neurológicas a padecimientos autoinmunes, hematológicos y autoinflamatorios, entre otros, detalló el especialista a propósito del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se conmemora mañana 28 de febrero (el 29 cuando es año bisiesto).
“Uno de los principales problemas para atenderlas es que el diagnóstico llega tarde a la vida del paciente, pues hay lo que llamamos la ‘odisea diagnóstica’: un recorrido por consultorios y estudios médicos en el que los enfermos invierten hasta ocho años para conocer qué los afecta y se tienen al menos tres dictámenes erróneos”, reconoció Zenteno Ruiz.
Con el fin de abatir este problema, en 2022 la FM de la UNAM fundó la Unidad de Diagnóstico de Enfermedades Raras (UDER), el primer centro nacional especializado, el cual se centra en la evaluación y el diagnóstico personalizado del paciente con este tipo de padecimientos.
La Unidad es dependiente de la División de Investigación de la FM de la UNAM y cuenta con médicos especialistas con amplia experiencia en diagnóstico clínico y genético de este tipo de afecciones, y además desarrolla actividades de servicio, investigación y docencia en esta área.
La UDER cuenta con el apoyo de la Fundación de Asistencia Privada Conde de Valenciana, organización aliada de la FM desde hace varios años, la cual en su sede tiene una unidad periférica de la entidad universitaria, donde se ubica este centro especializado (calle Chimalpopoca 14, colonia Obrera, alcaldía Cuauhtémoc, Ciudad de México).
Genética y multidisciplina
Zenteno Ruiz, quien es el titular de la UDER, destacó que el 80 % de las enfermedades raras son de origen genético, por lo que la Unidad centra su abordaje en esta área científica.
“Hemos ayudado al diagnóstico de más de 600 personas desde 2022, alrededor de 500 con un estudio genético detallado que cambia el manejo médico de la enfermedad, y muchas veces evita cirugías y detiene su avance”, señaló.
El especialista advirtió que estos padecimientos no se curan, pero con ayuda de la genética se pueden anticipar daños. “Antes estábamos a ciegas, y con estas herramientas tecnológicas obtenemos mucha información precisa acerca del paciente”, agregó.
El médico genetista explicó que entre 50 y 60 de los casos leen el exoma, la parte del ADN que codifica las proteínas de un genoma; para el resto, es necesaria la secuenciación del genoma completo del paciente.
Con estos estudios, añadió el universitario, “obtenemos información muy vasta y detallada, que se interpreta entre un grupo de médicos, biólogos y expertos en bioinformática, en un trabajo multidisciplinario del que conseguimos, además del diagnóstico, una base de datos”.
Aclaró que, con el avance de la genética, el costo de estos estudios se ha reducido y cada vez son más accesibles para los pacientes. “Es menor a muchos estudios que les piden en los diagnósticos anteriores”.
En la UDER colaboran tres médicos genetistas, un biólogo, personal administrativo y tres o cuatro estudiantes de posgrado (con especialidad en genética) que rotan cada año.
En México se reconocen 20 enfermedades raras, como el síndrome de Turner, enfermedad de Pompe, hemofilia, espina bífida, fibrosis quística, histiocitosis, hipotiroidismo congénito, fenilcetonuria, galactosemia, enfermedad de Gaucher tipo 1, 2 y 3, enfermedad de Fabry, hiperplasia suprarrenal congénita y homocistinuria, entre otras.
Para mayores informes acerca de la UDER se puede consultar el correo electrónico enfermedadesraras@unam.mx, el teléfono 55 54 42 17 27 o la página web https://enfermedadesraras.facmed.unam.mx